Το σύνδρομο Apert, γνωστό και ως ακροκεφαλοσυνδακτυλία, είναι μια γενετική διαταραχή. Σύμφωνα με την υπάρχουσα έρευνα, υπολογίζεται ότι 1 στα 65,000 έως 200,000 νεογνά θα επηρεαστούν, με ίσα ποσοστά εμφάνισης τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ο επιπολασμός της νόσου αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της πατρικής γραμμής και πιστεύεται ότι έχει εκλεκτικό πλεονέκτημα στα αρσενικά γεννητικά κύτταρα. Το σύνδρομο έχει πλήρη διείσδυση, αλλά οι εκδηλώσεις του ποικίλλουν, οδηγώντας σε διαφορετικούς φαινότυπους εντός της ίδιας οικογένειας που δεν επηρεάζονται από τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων.
Υπάρχουν τρία κύρια χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Apert: συνδακτυλία χεριών και ποδιών (συγκεκριμένα η σύντηξη των ψηφίων 2, 3, 4 και 5 στα χέρια και τα δάχτυλα των ποδιών στα πόδια), νοημοσύνη κάτω του μέσου όρου και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των πλατιών ματιών και της οπισθοχώρησης στο μέσο πρόσωπο.
ΕΙΔΙΚΑ:
Συνδακτυλία: Σύντηξη των ψηφίων 2, 3, 4 και 5 στα χέρια και πλήρης συνδακτυλία στα πόδια.
Νοημοσύνη: Μερικοί μπορεί να μην αρχίσουν να μιλούν ή να αναγνωρίζουν τους γονείς πριν από περίπου 2 ετών και η νοημοσύνη είναι κάτω από τη μέση ηλικία των παιδιών.
Παραμορφώσεις του προσώπου: Σοβαρή οπισθοχώρηση στο μέσο πρόσωπο, πλατύ μάτια και προεξέχοντες βολβοί των ματιών.
Εκτός από τα αναφερόμενα συμπτώματα, μπορεί να υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη του στοματικού συστήματος. Το κεντρικό νευρικό σύστημα συχνά σχετίζεται με λειτουργική έκπτωση, πρόωρο κλείσιμο των ραμμάτων των οστών και σε σοβαρές περιπτώσεις, συμπτώματα αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης. Η δισχιδής ράχη, οι συσπάσεις των αρθρώσεων και οι ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα είναι επίσης πιθανές.
Λόγω του σχετικά υψηλού ποσοστού θνησιμότητας των νεογνών με αυτή τη νόσο, τα παιδιά μεγαλύτερων γονέων, ειδικά με αυξανόμενη ισοτιμία, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να προσβληθούν. Επομένως, συνιστώνται τακτικές προγεννητικές εξετάσεις στο μαιευτικό τμήμα για την έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών και τη διασφάλιση της κατάλληλης φροντίδας και παρέμβασης για βέλτιστη αναπαραγωγή.
Η βέλτιστη περίοδος θεραπείας για το σύνδρομο Apert είναι περίπου τον έκτο μήνα μετά τη γέννηση, όταν η καρδιοπνευμονική ανάπτυξη του παιδιού είναι υγιής. Αυτή τη στιγμή, ο διαχωρισμός του λιωμένου δέρματος στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών θα είναι μικρότερος από ό,τι στα μεγαλύτερα παιδιά, καθιστώντας την έγκαιρη παρέμβαση ζωτικής σημασίας για καλύτερη αποκατάσταση.
Δημοφιλείς Ετικέτες: Χειρουργική χειρουργική διαχωρισμού χεριών με φτυάρι, γιατρός χειρουργικής χειρουργικής διαχωρισμού χεριών με φτυάρι
